CIENTÍFICOS DE LA UBA DESARROLLAN UN TEST DE SANGRE PARA DETECTAR TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO

El desarrollo fue reportado por el equipo del Laboratorio de Sinapsis y Neurobiología Celular del Instituto de Biología Celular y Neurociencia de la Facultad de Ciencias Médicas de la UBA y el CONICET, bajo la dirección de la investigadora Verónica Báez.

El desafío del diagnóstico actual

En Argentina, los trastornos del neurodesarrollo suelen agruparse bajo el término de Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD). Ante la falta de un diagnóstico preciso, los pacientes suelen recibir tratamientos basados en el ensayo y error, abordando síntomas específicos como dificultades motoras, cognitivas o convulsiones sin conocer la causa subyacente.

Hacia un método más accesible

La investigación busca simplificar el acceso a la salud, ya que actualmente la secuenciación genómica necesaria para un diagnóstico certero resulta costosa y, en muchos casos, no es cubierta por las obras sociales. El equipo científico propone el uso de biomarcadores en sangre como una alternativa viable.

El mecanismo consiste en identificar huellas de proteínas sinápticas. Según explicó la investigadora Verónica Báez, el equipo ha obtenido resultados positivos en modelos animales y se encuentra en etapa de comprobación en humanos.

• Búsqueda de biomarcadores en muestras de sangre.
• Establecimiento de valores de referencia en población sana.
• Comparación de niveles de proteínas sinápticas para detectar desviaciones indicativas de patologías.
• Eliminación de la necesidad de equipamiento de alta complejidad.

El avance representa una esperanza para las familias que enfrentan barreras económicas para acceder a diagnósticos genéticos, permitiendo potencialmente una intervención temprana y un tratamiento adecuado basado en la causa real de la condición.