Cada 22 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una condición genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico. Con el objetivo de romper el anonimato que rodea a esta patología, se puso en marcha una campaña nacional que busca fortalecer el acompañamiento a las familias y fomentar la detección precoz.

La información fue difundida a través de una iniciativa conjunta entre la Asociación Síndrome Phelan-McDermid Argentina y la Asociación de Entidades Periodísticas Argentinas (ADEPA), según reportó Nuevarioja.

Día Internacional del Síndrome...Campaña nacional impulsada por...

Una iniciativa para la detección temprana

La campaña constituye la primera acción de la Comisión de Bien Público de ADEPA. El propósito central es utilizar el alcance federal de los medios para difundir que, en ciertos casos, el autismo puede ser una manifestación de una condición genética de base, lo que hace fundamental profundizar las evaluaciones médicas.

En Argentina, se estima que existen alrededor de 60 personas diagnosticadas. La falta de conocimiento sobre el síndrome puede derivar en años de incertidumbre antes de obtener un diagnóstico certero.

Características y diagnóstico del síndrome

El síndrome de Phelan-McDermid está vinculado a la pérdida de material genético en la región 22q13 del cromosoma 22, afectando frecuentemente al gen SHANK3. Este gen es clave para el funcionamiento de las sinapsis neuronales, por lo que su alteración impacta en el lenguaje, el aprendizaje y las habilidades motoras.

Los especialistas señalan que el cuadro clínico es heterogéneo, pero suele incluir:

La confirmación del diagnóstico requiere estudios genéticos específicos, como el microarray cromosómico o técnicas de secuenciación genética (paneles, exoma o genoma), los cuales deben ser indicados por profesionales especializados.

Hipotonía muscular y retraso global del desarrollo.
Ausencia o retraso significativo del habla.
Discapacidad intelectual y dificultades motrices.
Características del espectro autista, trastornos del sueño y problemas gastrointestinales.
Epilepsia y alteraciones en la percepción del dolor.

La médica genetista Soledad Kleppe y el neurólogo infantil Hernán Amartino han subrayado la importancia de identificar la causa genética para orientar el seguimiento clínico y las estrategias terapéuticas, adaptando el acompañamiento a las necesidades específicas de cada paciente.

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CAMPAÑA NACIONAL PARA VISIBILIZAR EL SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID